Jak rozpoznać objawy zespołu Downa

Zespół Downa to stan, w którym osoba rodzi się z częściową lub pełną, dodatkową kopią 21 chromosomu. Ten dodatkowy materiał genetyczny zmienia następnie normalny przebieg rozwoju, powodując różne cechy fizyczne i psychiczne związane z zespołem Downa. Istnieje ponad 50 cech związanych z zespołem Downa, ale mogą się one różnić w zależności od osoby. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Wczesna diagnoza może pomóc dziecku z zespołem Downa uzyskać wsparcie, którego potrzebuje, aby wyrosnąć na szczęśliwego, zdrowego dorosłego z zespołem Downa.

zdjęcia bólu łokcia

Kroki

metoda jeden z 4: Diagnozowanie w okresie prenatalnym

1. jeden Uzyskaj prenatalny test przesiewowy . Ten test nie może wykazać, czy zespół Downa jest zdecydowanie obecny, ale może wykazać, czy istnieje zwiększone prawdopodobieństwo, że Twój płód jest niepełnosprawny.
   • Pierwszą opcją jest wykonanie badania krwi w pierwszym trymestrze ciąży. Badanie krwi pozwala lekarzowi na poszukiwanie pewnych „markerów”, które sugerują prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa.
   • Drugą opcją jest wykonanie badania krwi w drugim trymestrze ciąży. Poszukuje dodatkowych markerów, sprawdzając do czterech różnych markerów pod kątem materiału genetycznego.
   • Niektórzy ludzie używają również kombinacji dwóch metod przesiewowych (znanych jako test zintegrowany), aby uzyskać ocenę prawdopodobieństwa zespołu Downa.
   • Jeśli dana osoba nosi bliźnięta lub trojaczki, badanie krwi nie będzie tak dokładne, ponieważ substancje mogą być trudniejsze do wykrycia.
2. 2 Uzyskaj prenatalny test diagnostyczny. Test polega na pobraniu próbki materiału genetycznego i zbadaniu jej na obecność dodatkowego materiału genetycznego związanego z chromosomem 21. Wyniki testu są zwykle dostarczane w ciągu 1-2 tygodni.
   • W poprzednich latach konieczne było wykonanie testu przesiewowego przed wykonaniem testu diagnostycznego. Ale ostatnio ludzie zdecydowali się pominąć badanie przesiewowe i przejść bezpośrednio do testu.
   • Jedną z metod ekstrakcji materiału genetycznego jest amniopunkcja, podczas której bada się płyn owodniowy. Nie można tego zakończyć do 14-18 tygodnia ciąży.
   • Inną metodą jest kosmówka kosmówkowa, w której komórki są pobierane z części łożyska. Ten test jest wykonywany w 9-11 tygodniu ciąży.
   • Ostatnią metodą jest metoda przezskórna (PUBS) i jest to najdokładniejsza metoda. Wymaga pobrania krwi z pępowiny przez macicę. Wadą jest to, że ta metoda jest wykonywana później w ciąży, między 18. a 22. tygodniem.
   • Wszystkie metody testowania wiążą się z 1-2% ryzykiem poronienia.
3. 3 Sprawdź krew matki. Jeśli uważa, że ​​jej płód może mieć zespół Downa, może wykonać badanie chromosomalne krwi. Ten test określi, czy jej DNA zawiera materiał genetyczny zgodny z dodatkowym materiałem chromosomu 21.
   • Największym czynnikiem wpływającym na szanse jest wiek kobiety. Kobieta w wieku 25 lat ma 1 na 1200 szans na urodzenie dziecka z zespołem Downa. W wieku 35 lat szansa wzrasta do 1 na 350.
   • Jeśli jedno lub oboje rodzice mają zespół Downa, prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa jest większe.
   Reklama

metoda 2 z 4: Rozpoznawanie kształtu i rozmiaru ciała

1. jeden Szukaj niskiego napięcia mięśniowego. Dzieci z niskim napięciem mięśni są zwykle opisywane jako wiotkie lub czujące się jak szmaciana lalka, gdy są trzymane. Ten stan jest znany jako hipotonia. Niemowlęta mają zwykle zgięte łokcie i kolana, podczas gdy te z niskim napięciem mięśniowym mają luźno wyprostowane stawy.
   • Podczas gdy niemowlęta o normalnym tonie można podnosić i trzymać pod pachami, dzieci z hipotonią zwykle wyślizgują się z rąk rodziców, ponieważ ich ramiona unoszą się bez oporu.
   • Hipotonia powoduje osłabienie mięśni brzucha. Dlatego żołądek może rozciągać się na zewnątrz bardziej niż zwykle.
   • Objawem jest również słaba kontrola mięśni głowy (toczenie głowy na bok lub do przodu i do tyłu).
2. 2 Szukaj skróconej wysokości. Dzieci dotknięte zespołem Downa często rosną wolniej niż inne dzieci i dlatego mają niższy wzrost. Noworodki z zespołem Downa są zwykle małe, a osoba z zespołem Downa najprawdopodobniej pozostanie niska przez całe dorosłe życie.
   • Badanie przeprowadzone w Szwecji pokazuje, że średnia długość urodzeń wynosi 48 centymetrów (18,9 cala) zarówno dla mężczyzn, jak i kobiet z zespołem Downa. Dla porównania, średnia długość dla osób pełnosprawnych wynosi 51,5 cm.
3. 3 Szukaj krótkiej i szerokiej szyi. Szukaj również nadmiaru tłuszczu lub skóry wokół szyi. Ponadto częstym problemem jest niestabilność szyi. Chociaż zwichnięcie szyi jest rzadkością, jest bardziej prawdopodobne u osób z zespołem Downa niż osób bez niepełnosprawności. Opiekunowie powinni być świadomi guza lub bólu za uchem, sztywności karku, która nie goi się szybko lub zmian w sposobie chodzenia osoby (wyglądająca na niestabilną na nogach).
4. 4 Szukaj krótkich i krępych przydatków. Dotyczy to nóg, rąk, palców rąk i nóg. Osoby z zespołem Downa często mają krótsze ręce i nogi, krótszy tułów i wyższe kolana niż osoby bez niego.
   • Osoby z zespołem Downa często mają błoniaste palce u nóg, które wyróżniają się stopieniem się drugiego i trzeciego palca.
   • Może również występować duża przestrzeń między dużym palcem a drugim palcem oraz głębokie zagięcie na podeszwie stopy, w przypadku gdy ta przestrzeń się znajduje.
   • Piąty palec (różowy) może czasami mieć tylko 1 bruzdę zgięcia lub miejsce, w którym palec się zgina.
   • Objawem jest również hiperelastyczność. Można to rozpoznać po stawach, które wydają się łatwo wychodzić poza normalny zakres ruchu. Dziecko z zespołem Downa może łatwo „robić szpagat”, przez co może się przewrócić.
   • Posiadanie jednej pojedynczej fałdy na dłoni i małego palca, który wygina się w kierunku kciuka, to dodatkowe cechy.
   Reklama

metoda 3 z 4: Rozpoznawanie rysów twarzy

1. jeden Szukaj małego, płaskiego nosa. Wiele osób z zespołem Downa ma płaskie, zaokrąglone, szerokie nosy z małymi grzbietami nosa. Grzbiet nosa to płaska część nosa między oczami. Ten obszar można opisać jako „wepchnięty”.
2. 2 Szukaj skośnego kształtu oczu. Osoby z zespołem Downa zwykle mają okrągłe oczy skierowane do góry. Podczas gdy zewnętrzne kąciki większości oczu zwykle skierowane są w dół, osoby z zespołem Downa mają oczy skierowane ku górze (w kształcie migdałów).
   • Ponadto lekarze mogą rozpoznać tak zwane plamki pędzla lub nieszkodliwe brązowe lub białe plamki na tęczówce oczu.
   • Między oczami a nosem mogą również występować fałdy skórne. Mogą przypominać worki pod oczami.
3. 3 Szukaj małych uszu. Osoby z zespołem Downa mają zwykle mniejsze uszy osadzone niżej na głowie. Niektórzy mogą mieć uszy, których wierzchołki są lekko zagięte.
4. 4 Poszukaj ust, języka i / lub zębów o nieregularnym kształcie. Z powodu niskiego napięcia mięśni usta mogą wydawać się skierowane w dół, a język może wystawać z ust. Zęby mogą pojawić się później iw innej kolejności niż zwykle. Zęby mogą być również małe, o nietypowym kształcie lub nie na swoim miejscu.
   • Ortodonta może pomóc w prostowaniu krzywych zębów, gdy dziecko osiągnie odpowiedni wiek. Dzieci z zespołem Downa mogą nosić aparat ortodontyczny przez długi czas.
   Reklama

metoda 4 z 4: Identyfikacja problemów zdrowotnych

1. jeden Poszukaj niepełnosprawności intelektualnej i intelektualnej. Większość osób z zespołem Downa uczy się wolniej, a dzieci nie osiągną swoich kamieni milowych tak szybko, jak ich rówieśnicy. Mówienie może, ale nie musi, stanowić wyzwanie dla osoby z zespołem Downa - wszystko zależy od osoby. Niektórzy uczą się języka migowego lub innej formyAACprzed lub zamiast mówić.
   • Osoby z zespołem Downa łatwo przyswajają nowe słowa, a ich słownictwo staje się bardziej zaawansowane w miarę dojrzewania. Twoje dziecko będzie dużo bardziej sprawne w wieku 12 lat niż w wieku 2 lat.
   • Ponieważ zasady gramatyczne są niespójne i trudne do wyjaśnienia, osoby z zespołem Downa mogą mieć trudności z opanowaniem gramatyki. W rezultacie osoby z zespołem Downa zwykle używają krótszych zdań z mniejszą ilością szczegółów.
   • Wypowiadanie może być dla nich trudne, ponieważ ich zdolności motoryczne są osłabione. Wyraźne mówienie również może stanowić wyzwanie. Wiele osób z zespołem Downa odnosi korzyści z terapii mowy.
2. 2 Poszukaj wad serca. Prawie połowa wszystkich dzieci z zespołem Downa rodzi się z wadami serca. Najczęstsze wady to ubytek przegrody międzykomorowej (formalnie nazywany ubytkiem poduszki wsierdziowej), ubytek przegrody międzykomorowej, trwały przewód tętniczy i tetralogia Fallota.
   • Trudności występujące wraz z wadami serca obejmują niewydolność serca, trudności w oddychaniu i niezdolność do rozwoju w okresie noworodkowym.
   • Podczas gdy wiele niemowląt rodzi się z wadami serca, niektóre pojawiają się dopiero 2-3 miesiące po urodzeniu. Z tego powodu ważne jest, aby wszystkie noworodki z zespołem Downa wykonały echokardiogram w ciągu pierwszych kilku miesięcy po urodzeniu.
3. 3 Poszukaj problemów ze wzrokiem i słuchem. Osoby z zespołem Downa częściej mają wspólne dolegliwości, które wpływają na wzrok i słuch. Nie wszystkie osoby z zespołem Downa będą potrzebować okularów lub soczewek kontaktowych, ale wiele z nich będzie dotkniętych krótkowzrocznością lub dalekowzrocznością. Ponadto 80% osób z zespołem Downa będzie miało jakiś rodzaj problemów ze słuchem w ciągu swojego życia.
   • Osoby z zespołem Downa częściej potrzebują okularów lub mają źle ustawione oczy (znane jako zez).
   • Wyładowanie lub częste łzawienie oczu to kolejny częsty problem dla osób z zespołem Downa.
   • Utrata słuchu wiąże się z utratą przewodzenia (zakłóceniem w uchu środkowym), utratą czuciowo-nerwową (uszkodzony ślimak) i gromadzeniem się woskowiny. Ponieważ dzieci uczą się języka na podstawie tego, co słyszą, to upośledzenie słuchu wpływa na ich zdolność uczenia się.
4. 4 Poszukaj problemów ze zdrowiem psychicznym i niepełnosprawnościami rozwojowymi. Co najmniej połowa dzieci i dorosłych z zespołem Downa będzie cierpieć na zaburzenia psychiczne. Do najczęstszych niepełnosprawności osób z zespołem Downa należą: lęk ogólny, powtarzające się izachowania obsesyjno-kompulsywne; zachowania opozycyjne, impulsywne i nieuważne; problemy ze snem;depresja; iautyzm.
   • Młodsze dzieci (w wieku wczesnoszkolnym), które mają trudności z językiem i komunikacją, zazwyczaj mają objawy ADHD, zespołu opozycyjno-buntowniczego i zaburzeń nastroju, a także przejawiają deficyty w relacjach społecznych.
   • Nastolatki i młodzi dorośli zwykle mają depresję, uogólniony lęk i zachowania obsesyjno-kompulsywne. Mogą również mieć chroniczne problemy ze snem i zmęczenie w ciągu dnia.
   • Starsi dorośli są podatni na uogólniony lęk, depresję, wycofanie społeczne, utratę zainteresowania i ograniczoną samoopiekę, a później mogą rozwinąć demencję.
5. 5 Uważaj na inne schorzenia, które mogą się rozwinąć. Chociaż osoby z zespołem Downa mogą prowadzić zdrowe, szczęśliwe życie, są bardziej narażone na rozwój pewnych schorzeń jako dzieci i wraz z wiekiem.
   • U dzieci z zespołem Downa istnieje znacznie większe ryzyko rozwoju ostrej białaczki. Jest wielokrotnie większy niż u innych dzieci.
   • Ponadto, wraz ze wzrostem oczekiwanej długości życia dzięki lepszej opiece zdrowotnej, istnieje zwiększone ryzyko choroby Alzheimera u osób starszych z zespołem Downa. 75% osób z zespołem Downa w wieku powyżej 65 lat ma chorobę Alzheimera.
6. 6 Rozważ ich kontrolę motoryczną. Osoby z zespołem Downa mogą mieć trudności z drobnymi zdolnościami motorycznymi (takimi jak pisanie, rysowanie, jedzenie naczyniami) i dużą motoryką (chodzenie, wchodzenie lub schodzenie po schodach, bieganie).
7. 7 Pamiętaj, że różne osoby będą miały różne cechy. Każda osoba z zespołem Downa jest wyjątkowa i będzie miała inne zdolności, cechy fizyczne i osobowości. Osoba z zespołem Downa może nie mieć wszystkich objawów na liście i może mieć różne objawy w różnym stopniu. Podobnie jak ludzie bez niego, osoby z zespołem Downa są różnorodnymi i wyjątkowymi jednostkami.
   • Na przykład jedna kobieta z zespołem Downa może porozumiewać się, pisząc na maszynie, mieć pracę i być tylko nieznacznie niepełnosprawna intelektualnie, podczas gdy jej syn może być całkowicie werbalny, najprawdopodobniej niezdolny do pracy i poważnie niepełnosprawny intelektualnie.
   • Jeśli dana osoba ma jakieś objawy, a inne nie, nadal warto porozmawiać z lekarzem.
   Reklama

Pytania i odpowiedzi społeczności

• Pytanie Ja też jestem niepełnosprawny. Czy mogę mieć którykolwiek z tych objawów? Zespół Mozaiki Downa jest możliwy i czasami jest diagnozowany później (choć rzadko tak późno). Najprawdopodobniej jest to inna niepełnosprawność. Jeśli jesteś ciekawy, jakie specyficzne choroby możesz mieć, możesz porozmawiać z lekarzem i poprosić o badanie genetyczne. Test wykazałby zespół Downa i inne stany.
• Pytanie Czy ktoś z zespołem Downa może go stracić, gdy jest dorosły? Nie, zespół Downa jest zaprogramowany w czyimś DNA i trwa przez całe życie. Nie martw się jednak: przy odpowiednim wsparciu osoby z zespołem Downa mogą zazwyczaj oczekiwać szczęśliwego, cudownego życia.
• Pytanie Moje dziecko ma zaledwie 25 dni i jest zdrowe. Lekarz powiedział w chwili porodu, że jego wygląd przypomina zespół Downa. Ale nikt inny w naszej rodzinie nie ma zespołu Downa. Jak to się mogło stać? Nierzadko zdarza się, że dzieci z zespołem Downa rodzą się w rodzinie, w której nikt inny nie ma zespołu Downa; mutacja pojawia się, gdy powstaje plemnik lub komórka jajowa. Zapytaj swojego lekarza o testy genetyczne na zespół Downa. Jeśli Twoje dziecko ma zespół Downa, nadal będzie mogło wieść szczęśliwe, zdrowe i wspaniałe życie.
• Pytanie Czy mój 4-letni syn z zespołem Downa powinien już chodzić? Niekoniecznie. Uczenie się wolniej niż zwykle jest oznaką zespołu Downa, więc może zająć mu trochę czasu, zanim nauczy się tej umiejętności.
• Pytanie Czy plamy Brushfield występują tylko u osób z zespołem Downa? Luna Rose Top Answerer Tak, miejsca w Brushfield są wyłączne dla zespołu Downa. Są nieszkodliwe i mogą wyglądać całkiem ładnie. Osoby bez zespołu Downa mogą mieć podobne plamki, zwane ciałami Krückmanna-Wolfflina, które są zwykle mniejsze i mniej liczne.
• Pytanie Jak rozpoznać zespół Downa po 12 miesiącach? Luna Rose Zespół Downa Top Answerer jest zwykle rozpoznawany po urodzeniu i rzadko zdarza się, aby dziecko z zespołem Downa było diagnozowane później (chociaż może się to zdarzyć w przypadku zespołu mozaikowego Downa). 12-miesięczne dziecko z zespołem Downa doświadczałoby opóźnień w nauce i miało niektóre lub wszystkie typowe rysy twarzy. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli uważasz, że Twoje dziecko może być niepełnosprawne, i nie martw się: Twoje dziecko może nadal być szczęśliwe i zdrowe, nawet jeśli tak jest.
• Pytanie Dlaczego miałbym chcieć wykonać badanie prenatalne w kierunku zespołu Downa? Luna Rose Top Odpowiadający Różni ludzie mają różne powody. Niektórzy chcą być przygotowani na to, że dziecko ma zespół Downa, aby móc czytać książki i znajdować materiały, zanim dziecko się urodzi. Inne osoby chcą aborcji, jeśli dziecko ma zespół Downa, ponieważ nie chcą dziecka niepełnosprawnego (nawet jeśli jedynym sposobem na zagwarantowanie, że nie masz dzieci niepełnosprawnych, jest przede wszystkim nie mieć dzieci). Inni ludzie są naciskani przez lekarzy lub rówieśników, aby upewnić się, że nie ma „wad wrodzonych”. Test jest nieco ryzykowny dla dziecka, więc niektórzy spodziewający się rodzice wolą go nie robić i być zaskoczeni w dniu narodzin dziecka.
• Pytanie Czy dziecko może mieć bardzo łagodny przypadek zespołu Downa? Jeśli tak, jakie byłyby inne znaki? Luna Rose Top Answerer Każda osoba z zespołem Downa jest inna, a więc będzie miała inne potrzeby i możliwości. Zespół Mosaic Down występuje, gdy niektóre komórki osoby mają dodatkowy chromosom, a niektóre nie. Ta osoba może mieć tylko niektóre objawy zespołu Downa, a ich objawy mogą być bardziej subtelne. Jeśli podejrzewasz, że dziecko ma zespół Downa, możesz sporządzić listę widocznych objawów i zapytać lekarza, czy warto byłoby zbadać DNA dziecka.
• Pytanie Czym są plamy Brushfield? Luna Rose Top Answerer Brushfield Plamy to małe jasne plamki w tęczówce oka. Mogą sprawić, że oczy będą wyglądać jak gwiazdy. Są nieszkodliwe i bardziej prawdopodobne, że będą widoczne u osób o jasnych oczach. Mogą wyglądać bardzo ładnie! Podczas gdy plamy Brushfield występują tylko u osób z zespołem Downa, podobne miejsca (zwane plamami Krückmanna-Wolfflina) mogą wystąpić u osób bez zespołu Downa.
• Pytanie Czy wcześniaki chorują na zespół Downa? Luna Rose Do góry Odpowiadacz Urodzenie się przedwcześnie nie powoduje zespołu Downa. Zespół Downa pojawia się na samym początku. Oczywiście dzieci z zespołem Downa mogą urodzić się przedwcześnie. (Moja siostra urodziła się miesiąc za wcześnie i pierwsze 2 tygodnie spędziła w szpitalu. Obecnie jest szczęśliwą i zdrową młodą kobietą.)